Gotovo svaka ćelija ljudskog tijela nosi potpun primjerak uputstva po kojem je organizam izgrađen. To uputstvo zapisano je u dezoksiribonukleinskoj kiselini, skraćeno DNK. Riječ je o dugoj molekuli u obliku dvostruke zavojnice, nalik ljestvama uvijenim oko vlastite ose.
Abeceda od četiri slova
„Prečke“ tih ljestava čine parovi četiri hemijske baze: adenin, timin, citozin i gvanin, koje se označavaju slovima A, T, C i G. Adenin se uvijek spaja s timinom, a citozin s gvaninom. Zbog tog pravila svaki lanac sadrži informaciju potrebnu da se izgradi onaj drugi, pa ćelija prije diobe može vjerno prepisati cijelu molekulu.
Ljudski genom, odnosno cjelokupan nasljedni zapis, ima oko tri milijarde parova baza. Kada bi se DNK iz jedne ćelije razvukla, bila bi duga oko dva metra, a u jedro staje zato što je gusto namotana i spakovana u hromosome. Čovjek ih ima 46, po 23 od svakog roditelja.
Šta je gen
Gen je dio DNK koji sadrži uputstvo za izgradnju određene bjelančevine ili molekule RNK. Ćelija to uputstvo ne čita direktno: najprije ga prepiše u informacijsku RNK, a zatim prema tom prepisu ribosomi slažu aminokiseline u bjelančevinu. Bjelančevine obavljaju većinu poslova u tijelu, od izgradnje tkiva do prenosa kisika i ubrzavanja hemijskih reakcija.
Čovjek ima oko 20.000 gena koji kodiraju bjelančevine, a oni zauzimaju tek mali dio genoma. Ostatak uključuje dijelove koji upravljaju time kada će se i u kojoj ćeliji neki gen uključiti. Zato ćelija jetre i nervna ćelija, iako imaju istu DNK, izgledaju i rade potpuno različito.
Nasljeđivanje i mutacije
Dijete od svakog roditelja dobija po jednu kopiju većine gena. Varijante istog gena mogu se razlikovati, pa od njihove kombinacije ovisi, naprimjer, krvna grupa. Većina osobina, poput visine, ne ovisi o jednom genu, nego o velikom broju njih i o uslovima u kojima osoba odrasta.
Pri prepisivanju DNK povremeno nastaju greške, mutacije. Većina nema vidljivog učinka, neke su štetne, a rijetke donose prednost. Upravo su mutacije izvor raznolikosti na kojoj počiva evolucija. Dva čovjeka dijele više od 99 posto nasljednog zapisa, a razlike u preostalom dijelu čine svaku osobu jedinstvenom.
Kako je otkrivena struktura
Građu dvostruke zavojnice opisali su 1953. godine James Watson i Francis Crick, oslanjajući se na rendgenske snimke Rosalind Franklin i rad Mauricea Wilkinsa. Pola stoljeća kasnije, 2003. godine, međunarodni Projekat ljudskog genoma objavio je da je očitavanje ljudskog genoma u osnovi završeno.
Važno je izbjeći jedno pojednostavljenje: geni nisu sudbina. Oni postavljaju okvir, ali na to kako će se osobine razviti utiču i ishrana, okolina, način života i slučajnost. Zato se o „genu za“ neku složenu osobinu u nauci govori s velikim oprezom.
